Diagnostyka nowotworów: model sztucznej inteligencji rozpoznaje ponad 170 typów raka
MRI wykazało obecność guza mózgu w niekorzystnej lokalizacji – a biopsja wiązałaby się z wysokim ryzykiem dla pacjenta, który zgłosił się do kliniki z podwójnym widzeniem. Takie przypadki, analizowane przez interdyscyplinarny zespół specjalistów w dziedzinie onkologii w Charité – Universitätsmedizin Berlin, zainspirowały badaczy do opracowania nowych metod diagnostycznych. Efektem jest model sztucznej inteligencji, który wykorzystuje cechy genetyczne nowotworów – ich epigenetyczny „odcisk palca”, możliwy do uzyskania między innymi z płynu mózgowo-rdzeniowego. Jak opisano w czasopiśmie Nature Cancer, nowy model klasyfikuje nowotwory szybko i z wysoką niezawodnością.
Nowotwór nie tylko z narządu – unikalny profil molekularny
Dziś znamy znacznie więcej typów nowotworów niż narządów, z których się wywodzą. Każdy nowotwór ma swoje cechy charakterystyczne – strukturę tkanek, tempo wzrostu, właściwości metaboliczne. Jednakże nowotwory o zbliżonych cechach molekularnych można grupować. To typ nowotworu decyduje o rodzaju leczenia: nowoczesne terapie celowane oddziałują na specyficzne struktury komórek nowotworowych lub blokują ich szlaki sygnałowe. W przypadku rzadkich typów raka możliwe jest nawet zastosowanie terapii eksperymentalnych w ramach badań klinicznych.
Jak podkreślił prof. Martin E. Kreis, dyrektor medyczny Charité: „Precyzyjna diagnostyka w certyfikowanych ośrodkach onkologicznych jest fundamentem skutecznego leczenia, zwłaszcza w erze personalizowanej medycyny”. Jednak biopsja nie zawsze jest możliwa – albo z powodu lokalizacji zmiany, albo z powodu stanu klinicznego pacjenta. Sama analiza histopatologiczna również nie daje tak dokładnej diagnozy jak nowy model AI.
Analiza genomu zamiast próbki tkanki
W badaniach nad guzami mózgu badacze wykorzystali nie mikroskopię, ale zmiany w materiale genetycznym nowotworu – jego cechy epigenetyczne. Epigenetyka decyduje o tym, które geny są „włączone” lub „wyłączone” i kiedy. „Setki tysięcy modyfikacji epigenetycznych tworzy unikalny, niepowtarzalny wzorzec – odcisk palca komórki,” tłumaczy dr Philipp Euskirchen z Charité i Niemieckiego Konsorcjum Nowotworowego. „W komórkach nowotworowych ten odcisk palca zmienia się w charakterystyczny sposób, co pozwala nam na ich identyfikację i klasyfikację.”
W przypadku guzów mózgu wystarczy niekiedy próbka płynu mózgowo-rdzeniowego, którą można pobrać bez konieczności przeprowadzania inwazyjnej operacji.
crossNN – model AI dla onkologii
Aby porównać nieznany epigenetyczny odcisk palca z tysiącami znanych profili nowotworowych, potrzebne są techniki sztucznej inteligencji, zdolne do przetwarzania dużych zbiorów danych o różnej jakości i pochodzeniu. Celem zespołu było stworzenie modelu, który poradzi sobie nawet z niepełnymi danymi epigenomowymi.
Tak powstał model crossNN – oparty na prostej sieci neuronowej, ale osiągający znakomitą precyzję. Model został wytrenowany na dużej bazie danych referencyjnych, a następnie przetestowany na ponad 5000 przypadkach nowotworów. „Nasz model pozwala na dokładną diagnostykę guzów mózgu w 99,1% przypadków – przewyższając dotychczasowe systemy AI,” mówi dr Euskirchen. Dodatkowo, inny model AI, oparty na tym samym podejściu, potrafi rozróżnić ponad 170 typów nowotworów pochodzących ze wszystkich narządów, z dokładnością 97,8%.
Model jest również w pełni transparentny – decyzje AI można prześledzić i zrozumieć, co jest kluczowe dla zatwierdzenia jego zastosowania klinicznego.
Od testów do praktyki klinicznej
Charité już oferuje diagnostykę nieinwazyjną niektórych guzów mózgu na podstawie analizy płynu mózgowo-rdzeniowego – tzw. biopsji ciekłej. U pacjenta z podwójnym widzeniem udało się rozpoznać chłoniaka ośrodkowego układu nerwowego dzięki sekwencjonowaniu nanoporowemu, szybkiemu i skutecznemu narzędziu analizy genetycznej. Dzięki temu natychmiast wdrożono odpowiednią chemioterapię.
Badacze planują teraz badania kliniczne z udziałem crossNN w ośmiu lokalizacjach Niemieckiego Konsorcjum Nowotworowego. Testowane będzie również zastosowanie modelu podczas operacji. Celem jest wprowadzenie precyzyjnej, relatywnie taniej diagnostyki nowotworowej do rutynowej praktyki medycznej.
Źródło: Nature Cancer, Charité – Universitätsmedizin Berlin
DOI: 10.1038/s43018-025-00976-5
